AlphaGenome Atlas Genomkarte

Worin die Quellen übereinstimmen

Google hat den AlphaGenome Atlas vorgestellt, eine prädiktive Karte von DNA-Buchstabenveränderungen im menschlichen Genom. Die Arbeit entstand mit Forschungspartnern mehrerer Institutionen, darunter die University of Exeter, das Broad Institute und die Harvard University. Die Plattform ist im Web verfügbar und bewertet die Wirkung von 9 Milliarden Einzelbuchstaben-Veränderungen. Ein Vorgängermodell, AlphaGenome, konnte nur Einzelfälle analysieren. Der neue Atlas ist ein Datensatz von einem Petabyte und damit dreißigmal größer als die AlphaFold-Datenbank. Zusätzlich gibt es den Indikator AVI (AlphaGenome Variant Impact Score), der zwei Modelle kombiniert und deren Vorhersagen in einer Zahl zusammenfasst. Google berichtet von ersten Anwendungen: Forscher des Broad Institute nutzten den AVI, um bei ungeklärten seltenen Krankheiten eine Variante im Gen DNM1 zu finden, die mit schwerer Epilepsie zusammenhängt. Labortests bestätigten die Vorhersage. Ein Forscher der Universität Exeter fand mit dem Atlas bei Daten von über 54.000 Briten 22 Prozent mehr genetische Assoziationen. Der Atlas ist ab sofort über die Webseite, eine API und in Antigravity verfügbar. Die kommerzielle Nutzung über Google Cloud soll folgen. Die Datenbank ist für akademische Forschung kostenlos nutzbar. Der AVI-Score kombiniert Vorhersagen von AlphaGenome und dem bestehenden Modell AlphaMissense und bewertet Varianten in kodierenden und nicht-kodierenden Bereichen. Der Atlas bündelt vorab berechnete Ergebnisse des Genom-Analyse-KI AlphaGenome in einer durchsuchbaren Datenbank. Das menschliche Genom umfasst rund 3 Milliarden Basen; da jeweils drei weitere DNA-Basen möglich sind, schickt das System insgesamt 9 Milliarden Basen durch die AlphaGenome-Software. AlphaGenome soll die Funktionen nicht-kodierender DNA bestimmen, die keine Proteine kodiert, aber den Großteil des Genoms ausmacht. Ein Teil dieser DNA steuert die Aktivität der protein-kodierenden Abschnitte, etwa wo und wann messenger-RNAs entstehen und wie sie verarbeitet werden. Der AVI-Score zeigt auch Details zu gestörten molekularen Prozessen wie RNA-Splicing. Der Atlas wurde am 8. September veröffentlicht. Grundlage ist das 2025 vorgestellte KI-Modell AlphaGenome, das DNA-Abschnitte von einer Million Buchstaben Länge liest und vorhersagt, wie stark ein Gen abgelesen wird, ob Steuerproteine an die DNA binden oder wie die Abschrift zurechtgeschnitten wird. Im Schnitt liegen rund 27.000 Vorhersagewerte pro Variante vor. Der AVI-Score kombiniert zusätzlich zwei Evolutionsmaße und kommt mit 18 Eingangsmerkmalen aus. Das Team trainierte indirekt: seltene Varianten gelten als wahrscheinlich schädlich, häufige als harmlos. Deepmind nennt Grenzen: Das Modell kennt nicht alle Zelltypen und erfasst keine Effekte, die über die Menge anderer Steuerproteine wirken. Atlas und AVI seien Forschungswerkzeuge und könnten nur ein Glied in der Beweiskette einer Diagnose sein. Der Atlas ist für nichtkommerzielle Nutzung über ein Webportal, eine API und als Skill in Google Antigravity verfügbar. Der Atlas deckt Vorhersagen für Hunderte Zelltypen und Gewebe ab. Die 9 Milliarden bewerteten Varianten sind mögliche Änderungen einer Referenzsequenz, keine beobachteten Patientenmutationen und nicht alle denkbaren Kombinationen. Der AVI-Score kombiniert zusätzlich evolutionäre Konservierung und Annotationen kodierender Regionen, seine Beiträge lassen sich zerlegen. DeepMind gibt an, das Werkzeug sei nicht für klinische Nutzung validiert oder zugelassen. Vorberechnete Ergebnisse laufen meist schneller als Berechnungen auf Anfrage. Der Atlas ist auch als Skill in Google Antigravity verfügbar.